Familiäre Amyloid Polyneuropathie
Der Begriff Amyloidose wird verwendet, um eine Anzahl von Eiweißablagerungskrankheiten zu beschreiben, bei denen Eiweißmoleküle sich in einer geordneten Struktur aneinander ordnen und dabei charakteristische Faserstrukturen, sog. Fibrillen bilden. Diese Fibrillen lagern sich außerhalb der Zellen ab. Für die angeborene, sog. Hereditäre Amyloidose wird häufig auch der Begriff "Familiäre Amyloid Polyneuropathie" verwendet. Die Hereditäre Amyloidose wird autosomal dominant vererbt, d.h. Männer wie Frauen als Träger dieser Krankheit geben ihre Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter. Die Erkrankung betrifft in der Regel verschiedene Organe.
Die häufigste autosomal dominant vererbte Amyloidose wird durch das strukturveränderte Eiweiß Transthyretin (TTR, früher Präalbumin) verursacht. Mittlerweile sind über 60 genetische Mutationen im TTR beschrieben worden. Über 50 dieser Mutationen verursachen eine Amyloidose. Der Name Transthyretin verweist auf die Transportfunktion des nicht mutierten Eiweißes für das Schilddrüsenhormon Thyroxin (T4).
