Hämochromatose
Zusammenfassung
Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Sie ist charakterisiert durch eine ausgeprägte Eisenüberladung des Organismus, hervorgerufen durch eine vermehrte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Das überschüssige Eisen wird in verschiedenen Organen abgelagert, insbesondere in Leber, Bauchspeicheldrüse, Herzmuskel, Gelenken und Hirnanhangsdrüse. Diese Organverteilung bestimmt das Bild der Hämochromatose, das durch Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Leberzirrhose mit erhöhtem Risiko für die Ausbildung eines Leberzellkarzinoms, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche, Gelenkerkrankung, Impotenz bzw. Amenorrhoe sowie eine dunkle Hautpigmentierung ("Bronzediabetes") gekennzeichnet ist. Die Diagnostik beinhaltet die Bestimmung der Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, den Gentest und in bestimmten Fällen die Leberbiopsie. Therapie der Wahl ist die Aderlassbehandlung, nur bei Vorliegen von Gegenanzeigen die Behandlung mit dem Medikament Deferoxamin. Die Einleitung einer konsequent durchgeführten Aderlassbehandlung vor dem Auftreten eines Diabetes mellitus und einer Leberzirrhose resultiert in einer normalen Lebenserwartung.
Dr. med. T. Herrmann; Dr. med. S. Gehrke; Prof. Dr. med. W. Stremmel
Abteilung Innere Medizin IV, Medizinische Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ruprecht-Karls-Universität
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